Heretabilitat
L'heretabilitat és un atribut dels caràcters quantitatius a nivell poblacional que expressa el grau en què la variació fenotípica total d'un caràcter es pot atribuir a variació genètica.[1] Representa la part de la variància total que és deguda a factors genètics.[2] Forma part d'un llarg i inacabat debat científic i filosòfic que és resumeix en anglès: «nature or nurture» que es pot traduir com «natura o cultura» o «genètica o aprenentatge i entorn».[3]
Conèixer l'heretabilitat és important, ja que determina amb quin ritme es modifica la mida poblacional i com evoluciona la població, en resposta a la selecció natural o selecció artificial i permet controlar les mutacions de generació en generació.[4] Si la mesura de l'heretabilitat de característiques relativament senzilles i fàcils a mesurar (color de cabells, alçada corporal…), mesurar l'heretabilitat d'aspectes complexes (comportament, intel·ligència, aptituds, actituds, malalties…) és problemàtic.[a] Ambdós factors hi intervenen, però, segons Donald Hebb, són indissociablement entrellaçats. Els compara amb la longitud i l'amplada d'un rectangle:[6]
| « | What we must say is that both these variables are of 100 per cent importance: their relation is not additive but multiplicative. To ask how much heredity contributes to intelligence is like asking how much the width of a field contributes to its area. | Es pot dir que ambdues variables són igualment essencials, perquè tenen una relació multiplicativa i no pas additiva. Per això, demanar-se fins a quin punt l'herència contribueix a la intel·ligència és tan poc pertinent com preguntar-se fins a quin punt l'amplada contribueix a l'àrea d'un rectangle. | » |
| — Donald O. Hebb (1904-1985), A Textbook of Psychology (1958) [7] | |||
Els estudis intenten trobar una resposta objectiva a la qüestió «és innat o adquirit?». Com que l'experimentació amb éssers vius és deontològicament problemàtic, sobretot en el cas dels humans, només romanen mètodes estadístiques, és a dir, comparar grups i mesurar les diferències. El cas d'estudi típic, però rar, són els bessons monozigòtics (patrimoni genètic 100% igual) que per les circumstàncies de la vida es van separar. Si resulten diferents, la diferència se solia atribuir a factors ambientals, tot i que la cosa no és tan senzilla com teòricament ho sembla.[8]
Història
[modifica]Ja fa temps que la ciència estudia com les propietats es transmeten de pares a fills i de distingir el que és innat o adquirit. En certs àmbits, la resposta és senzilla: el color dels ulls és innat i la llengua materna s'adquireix. Mitjançant l'experimentació i l'estudi, els genètics cerquen respostes quan la resposta no és pas tan evident. Si ès clar que la llengua materna és un comportament adquirit, alhora pot ser que en la capacitat d'aprendre llengües, de compondre música o comprendre matemàtica… hi ha un factor hereditari.
Els precursors del concepte de l'heretabilitat van ser tant Mendel, amb els seus estudis dels pèsols, com Francis Galton i els estudis de bessons.[9] Mendel i Galton va ser dos científics que van marcar un pas important en l'heretabilitat, ja que el primer va ser capaç d'interpretar els seus resultats de forma que va definir els principis de la herència, cosa que altres investigadors no van saber fer.[10]
Metodologia
[modifica]La conducta està influenciada tant pels gens com per l'ambient. Per aquest motiu hi ha diferents estudis que intenten separar gens i ambient i saber la proporció en la qual la genètica influeix sobre la conducta.
Estudis de bessons
[modifica]Els bessons dizigòtics comparteixen el 50% dels seus gens, tenen una correlació de 0,5 i els monozigòtics comparteixen el 100%, per tant una correlació de 1 en els seus factors genètics. En els dos casos quan els bessons són del mateix sexe. El model ACE assumeix que tota la variància genètica és additiva i que no hi ha interacció entre factors variables i ambientals. Permet determinar la contribució relativa entre ambient i gens d'un determinat tret. El model psicomètric s'utilitza quan hi han variables que no són observables i cal afegir-ne de noves. Ambdós models tenen certes limitacions. (Silventoinen, 2009)[11]
Estudis de famílies
[modifica]En estudis de famílies es compara un tret determinat entre subjectes relacionats biològicament. Per exemple, pares i fills tenen una correlació de 0.5 pels efectes genètics. Si el tret és qualitatiu, serà més freqüent quan més estreta sigui la relació entre els parents. Si el tret és quantitatiu, la semblança entre els trets serà més gran quant més estreta sigui la relació biològica. Els estudis familiars són útils per entendre la relació genètica de les malalties, fer estudis d'alt riscs i conèixer el tipus d'herència mitjançant pedigrís.
Estudis d'adopcions
[modifica]En aquests estudis, les variables genètiques i ambientals poden ser separades pel procés d'adopció, el principal avantatge és que permeten l'anàlisi de la interacció entre gens i ambient al comparar fills que viuen amb pares biològics i d'altres que viuen amb els pares adoptius. Hi ha tres dissenys dins d'aquests estudis:
-Mètode de l'estudi d'adoptats: Podem obtenir informació sobre la importància dels factors ambientals comparant persones amb els pares adoptius afectats i els biològics no afectats amb persones que no tenen afectats ni els pares biològics ni els adoptius
-Mètode de les famílies dels adoptats: es comparen familiars dels adoptats afectats amb els familiars dels adoptats no afectats.
-Mètode criança creuada o cross-fostering: es comparen tres grups entre si.
- Fills de pares biològics afectats i pares adoptius no afectats.
- Fills de pares biològics no afectats i pares adoptius afectats.
- Fills de pares biològics i adoptius no afectats.
Anàlisi d'extrems
[modifica]En el cas de l'anàlisi d'extrems es fan servir els valors dels casos en els extrems i els dels seus familiars, l'anàlisi de les dades es fa mitjançant l'anàlisi de la regressió, que serveix per determinar la relació entre variables.
Locus de caràcters quantitatius
[modifica]En estudis del locus de caràcters quantitatius (sigle anglès QTL) es comparen fragments concrets de l'ADN. Característiques tan complexes com el comportament són influenciades per múltiples gens d'efectes molt petits. Cadascun d'aquests gens amb efecte relativament petit s'anomena QTL. En les cartografies de QTLs es poden analitzar parts concretes del genoma o el genoma sencer.
Estudis d'associació
[modifica]En els estudis d'associació es comparen diferents poblacions i estudien si una determinada mutació o variant del marcador es veu incrementada o disminuïda en la població d'objecte d'estudi.[12]
Fòrmules
[modifica]
 |
Aquest article (o secció) és manifestament incomplet. |
H²=Vg/(Vg+Va)
Aquesta variància genètica es pot descompondre en: variància genètica additiva (Va), variància genètica no-additiva (Vd) i variància genètica epistàtica (Vi). Per tant, tenint en compte això: Vg= Va+Vd+Vi
L'heretabilitat en sentit estricte es representa com h² i fa referència a la proporció de variància del genotip que passa a la descendència.[13] Aquesta variància només es deu a factors genètics additius i es dona com un percentatge o decimal que s'ha de trobar entre 0 i 1.
El factor hereditari en alguns fenomens
[modifica]Maltractament i comportament asocial
[modifica]Maltractament i Segons l'article Role of Genotype in the Cycle of Violence in Maltreated Children de l'any 2002,[14] es va fer un estudi amb nens des de la seva infantesa, fins a l'edat adulta, per tal de determinar perquè alguns nens que eren maltractats, quan eren grans desenvolupaven un comportament antisocial i alguns no. El gen responsable és el gen MAOA, que moderava els efectes del maltractament. Aquest gen és al cromosoma X i la seva deficiència està relacionada amb l'agressió. Els nens maltractats amb un alt nivell de MAOA tenien menys tendència a desenvolupar una conducta antisocial. Això explicaria perquè hi ha víctimes de maltractament que quan creixen no maltracten altres. Per això es conclou que els genotips poden moderar la sensibilitat dels nens.
Tot i això també hi ha altres factors que influiran en aquesta predisposició a ser maltractador, com per exemple, quan més petits siguin els nens maltractats més tendència tindran a desenvolupar aquests problemes. El maltractament també incrementa el risc de criminalitat adult al 50%.
El camp del comportament anormal és un camp d'estudi clàssic i amplíssim. Hi ha una gran variabilitat dels efectes genètics en funció de la patologia o comportament anormal que estiguem estudiant. Segons David Gallardo-Pujol i Antonio Andrés Pueyo, pel comportament antisocial, la gran majoria d'estudis ofereixen estimacions de l'heretabilitat del 50%, el pes ambient compartit un 20% i l'ambient específic 30%.[4]
Personalitat i intel·ligència
[modifica]En el cas de la personalitat i intel·ligència, els paràmetres no són estàtics, canvien amb l'edat. Ja que les influències genètiques augmenten amb l'edat i per contra, les influències ambientals disminueixen. Part de la causa que una persona desenvolupi un comportament antisocial està en la interacció entre factors genètics i ambientals. És un fenomen anomenat transmissió intergeneracional de la violència, fa que la violència es transmeti de generació en generació. Però tot i que hi hagi un component hereditari, el genotip determinarà si farà ús freqüent d'aquesta violència o no. El cas de la depressió també es pot explicar en gran part gràcies a la heretabilitat. Aquesta depèn del gen 5-HTT i la seva interacció amb el nombre d'esdeveniments traumàtics. Si porten al·lel curt (s), tindran més possibilitats de patir depressió que una persona que és portadora de l'al·lel llarg (l).
S'ha comprovat que l'al·lel curt del gen transportador de la serotonina, incrementa els trets temperamentals relacionats amb l'ansietat i també la reactivitat de l'amígdala, el que comporta un elevat risc de depressió clínica. En aquest cas, es va demostrar una reducció del volum de substància grisa, en els portadors de l'al·lel curt a les regions límbiques, crític per al processament de l'emoció negativa. (Pezawas, L. 2005)[15]
Els efectes dels gens en la intel·ligència, la personalitat o el comportament anormal són insolubles dels efectes ambientals.
Esquizofrènia
[modifica]Esquizofrènia és un trastorn mental que presenta grans influències a nivell biològic, però acostuma a ser l'estrès ambiental el que en desencadena l'aparició, depenent de la vulnerabilitat de la persona. Des d'una perspectiva biològica, es van fer fer estudis amb famílies i amb bessons per veure la influència dels factors genètics. Els estudis amb famílies i bessons han posat de manifest que l'esquizofrènia té un component hereditari important, amb una heretabilitat entre el 60 - 80%.[16]
Degut a l'elevada càrrega genètica que sembla mostrar aquest trastorn, s'ha realitzat molta recerca durant aquests últims anys per identificar el gen de l'esquizofrènia, i la conclusió a la que s'ha arribat és que és una malaltia poligènica, amb múltiples gens, que condicionen o augmenten el risc de patir-la, mitjançant mecanismes molt complexes d'interacció entre ells i amb l'ambient. Els estudis epidemiològics han corroborat l'existència de diferents factors de risc d'origen ambiental implicats en l'etiologia de l'esquizofrènia.[17]
Es podrien dividir en dos grups: factors ambientals que predisposen a la malaltia, majoritàriament prenatals o perinatals, i factors precipitants de la malaltia, que actuen després.
Trastorn bipolar
[modifica]A part de la predisposició genètica a patir el trastorn bipolar, hi ha altres factors ambientals que poden desencadenar la seva aparició; situacions estressants viscudes a la infantesa (com abusos o desatenció en els primers anys de vida), consum d'alcohol i altres substàncies, juntament amb esdeveniments emocionalment rellevants que poden passar al llarg de la vida, poden ser factors clau per l'aparició d'aquest trastorn.
Els estudis amb famílies han demostrat que els familiars més directes (pares, fills i germans) de persones amb trastorn bipolar, són unes 6-10 vegades més propensos a patir un trastorn bipolar o trastorns depressius, en comparació amb la població general. També, les taxes de concordança entre bessons monozigòtics oscil·len entre el 50 i el 100% en els últims estudis; per tant, això evidencia que aquest trastorn té un component genètic important.[17]
L'esquizofrènia i el trastorn bipolar compartirien un percentatge elevat de gens (quasi els 50%) que predisposen a patir aquests trastorns. (Lichtenstein P, et al., 2009).[18]
Relació gens-ambient
[modifica]El nostre comportament no només depèn dels gens sinó també del context social. La interacció genotip-ambient fa referència a la forma en què els gens i l'ambient afecten al fenotip conjuntament. Un mateix gen pot manifestar-se de formes diferents sota la influència d'ambients distints, o bé al·lels diferents d'un gen poden moderar la influència d'un mateix ambient.
Pel que fa a la correlació entre gens i ambient, aquesta fa referència a que un individu amb un determinat genotip tendeix a desenvolupar-se en aquells ambients que siguin propensos a afavorir l'expressió d'aquest genotip. Distingim tres tipus de correlacions:
- Correlació passiva: l'ambient on es desenvolupa un individu afavoreix l'expressió del seu genotip. Ni el comportament ni el genotip determinen l'ambient on aquest es troba.
- Correlació activa: la propensió genètica de l'individu provoca que cerqui l'ambient que afavoreix l'expressió d'aquests gens
- Correlació evocativa: s'estableix una relació evocada entre els factors genètics i ambientals. La pròpia expressió del genotip provoca situacions que afavoreixen l'aparició de factors ambientals propicis al desenvolupament dels gens.
Els gens, l'ambient i la interacció entre ambdós s'expressa segons la següent equació:
G x E = (σ²A + σ²D + σ²I) x (σ²C + σ²E)
Notes
[modifica]- ↑ Hi intervé la qüestió de la definició del comporament complex. Moltes definicions psicològiques son vagues o imprecisos. Això obre la qüestió epistemològica de la validitat: és el que dic que mesuro el que mesuro. Si hom defineix el «fanatisme marxista» com a malaltia mental hereditària, com ho feia el psichiatra franquista Antonio Vallejo-Nájera (1889–1960), es pot començar a mesurar fins a quin punt el comportament és innat o adquirit i quines accions correctives l'estat pot fer paliar el problema.[5]
Referències
[modifica]- ↑ «heretabilitat». Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Termcat, 2015-2024. [Consulta: 16 juliol 2026].
- ↑ Feldman, M. W.; Lewontin, R. C. «The Heritability Hang-Up: The role of variance analysis in human genetics is discussed.» (en anglès). Science, 190, 4220, 19-12-1975, p. 1163–1168. DOI: 10.1126/science.1198102.
- ↑ Esteruelas i Teixidó, Albert «Darwin, els camps d'extermini i el pensament pedagògic del neoliberalisme». Educació i Història : Revista d'Història de l'Educació, 21, 2013, p. 176-180. DOI: 10.2436/20.3009.01.114.
- 1 2 Andrés Pueyo, Antonio; Gallardo-Pujol, David; Soldevilla Albertí, Joan Manuel. Psicologia de les diferències individuals. Barcelona: Llibreria Universitària de Barcelona, 2013, p. 18. ISBN 978-84-15372-43-1.
- ↑ Llavona, Javier «La psicologia en los campos de concentración de Franco» (en castellà). Psicothema, 8, 1, 1996, p. 1-11.
- ↑ Tredoux, Gavan. «The Nature and Nurture of Rectangles» (pdf) (en anglès). Galton.org, 01-01-2019.
- ↑ Hebb, Donald Olding. A Textbook of Psychology (en anglès). Londres: W. B. Saunders, 1958, p. 128-129.
- ↑ Macip, Salvador «Els bessons idèntics no són tan idèntics com sembla». Ara, 08-10-2021.
- ↑ Galton, Francis «On men of science, their nature and their nurture» (pdf) (en anglès). Proceedings of the Royal Institution, 1874, p. 227-236.
- ↑ «Les lleis de la genètica». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia.
- ↑ Silventoinen, K. (2009). The genetic and environmental influences on childhood obesity: a systematic review of twin and adoption studies. International Journal of Obesity, 34 (1), 24-40.
- ↑ Martí i Carbonell, Sunsi; Darbra i Marges, Sònia. Genètica del comportament. Barcelona: Univ. Autònoma de Barcelona, 2006, p. 113. ISBN 978-84-490-2451-1.
- ↑ Thomas, Duncan C. Statistical Methods in Genetic Epidemiology (en anglès). Nova York: Oxford University Press, 2004, p. 435. ISBN 978-0-19-515939-4.
- ↑ Caspi, A. (2002). Role of Genotype in the Cycle of Violence in Maltreated Children. Science, 297 (5582), 851-854.
- ↑ Pezawas, L. (2005). 5-HTTLPR polymorphism impacts human cingulate-amygdala interactions: a genetic susceptibility mechanism for depression. Nature Neuroscience, 8 (6), 828-834.
- ↑ van Os, J.; Rutten, B. P.; Poulton, R. «Gene-Environment Interactions in Schizophrenia: Review of Epidemiological Findings and Future Directions» (en anglès). Schizophrenia Bulletin, 34, 6, 20-08-2008, p. 1066–1082. DOI: 10.1093/schbul/sbn117. PMC: 2632485. PMID: 18791076.
- 1 2 Higes Castillo, Cristina «Diversitat de la conducta humana normal i patològica: gens, ambient o ambdós?». Biologia on-line: revista de divulgació de la Facultat de Biologia, 2, 1, 2013, p. 2.
- ↑ Lichtenstein, Paul; Yip, Benjamin H; Björk, Camilla; Pawitan, Yudi; Cannon, Tyrone D «Common genetic determinants of schizophrenia and bipolar disorder in Swedish families: a population-based study» (en anglès). The Lancet, 373, 9659, 1-2009, p. 234–239. DOI: 10.1016/S0140-6736(09)60072-6. PMC: 3879718. PMID: 19150704.
