PICALM

PICALM
Ідентифікатори
Символи	PICALM, CALM, CLTH, LAP, phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein
Зовнішні ІД	OMIM: 603025 MGI: 2385902 HomoloGene: 111783 GeneCards: PICALM
Пов'язані генетичні захворювання
	хвороба Альцгеймера
Онтологія гена
Молекулярна функція	• clathrin heavy chain binding; • clathrin adaptor activity; • clathrin binding; • 1-phosphatidylinositol binding; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • phospholipid binding; • зв'язування з кадгерином; • SNARE binding; • amyloid-beta binding; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • tau protein binding; • low-density lipoprotein particle receptor binding;
Клітинна компонента	• clathrin coat of coated pit; • комплекс Ґольджі; • постсинаптична мембрана; • мембрана; • neurofibrillary tangle; • сома; • clathrin-coated pit; • AP-2 adaptor complex; • presynaptic membrane; • GO:0016023 цитоплазматичний міхур; • клітинне ядро; • clathrin-coated vesicle; • внутрішньоклітинний; • везикула; • perinuclear region of cytoplasm; • гіалоплазма; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • рання ендосома; • клітинна мембрана; • поверхня клітини; • intrinsic component of membrane; • clathrin-coated endocytic vesicle; • endosome to plasma membrane transport vesicle; • Синаптичні бульбашки; • extrinsic component of presynaptic endocytic zone membrane;
Біологічний процес	• regulation of endocytosis; • ендоцитоз; • iron ion homeostasis; • receptor internalization; • positive regulation of neuron death; • regulation of aspartic-type endopeptidase activity involved in amyloid precursor protein catabolic process; • negative regulation of gene expression; • regulation of protein localization; • negative regulation of receptor-mediated endocytosis; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • endosomal transport; • clathrin coat assembly; • проліферація; • vesicle-mediated transport; • аксоноґенеза; • кровотворення; • clathrin-dependent endocytosis; • negative regulation of metalloendopeptidase activity involved in amyloid precursor protein catabolic process; • synaptic vesicle maturation; • positive regulation of aspartic-type endopeptidase activity involved in amyloid precursor protein catabolic process; • vesicle cargo loading; • рецептор-опосередкований ендоцитоз; • dendrite morphogenesis; • positive regulation of amyloid-beta formation; • membrane organization; • iron ion import across plasma membrane; • vesicle budding from membrane; • learning or memory; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • GO:0034622 protein-containing complex assembly; • regulation of vesicle size; • membrane bending; • amyloid-beta clearance by transcytosis; • regulation of amyloid-beta formation; • negative regulation of protein localization to plasma membrane; • clathrin-coated pit assembly; • negative regulation of protein localization to cell surface; • synaptic vesicle budding from presynaptic endocytic zone membrane; • synaptic vesicle endocytosis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	8301
	233489
	ENSG00000073921
	ENSMUSG00000039361
	Q13492
	Q7M6Y3
	NM_001008660; NM_001206946; NM_001206947; NM_007166
NM_001252520; NM_001252521; NM_001252522; NM_001252523; NM_001252524;
	NM_146194; NM_001360867
	NP_001008660; NP_001193875; NP_001193876; NP_009097; NP_001008660.1
NP_001239449; NP_001239450; NP_001239451; NP_001239452; NP_001239453;
	NP_666306; NP_001347796
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PICALM (англ. Phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 652 амінокислот, а молекулярна маса — 70 755^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGQSLTDRI	TAAQHSVTGS	AVSKTVCKAT	THEIMGPKKK	HLDYLIQCTN
EMNVNIPQLA	DSLFERTTNS	SWVVVFKSLI	TTHHLMVYGN	ERFIQYLASR
NTLFNLSNFL	DKSGLQGYDM	STFIRRYSRY	LNEKAVSYRQ	VAFDFTKVKR
GADGVMRTMN	TEKLLKTVPI	IQNQMDALLD	FNVNSNELTN	GVINAAFMLL
FKDAIRLFAA	YNEGIINLLE	KYFDMKKNQC	KEGLDIYKKF	LTRMTRISEF
LKVAEQVGID	RGDIPDLSQA	PSSLLDALEQ	HLASLEGKKI	KDSTAASRAT
TLSNAVSSLA	STGLSLTKVD	EREKQAALEE	EQARLKALKE	QRLKELAKKP
HTSLTTAASP	VSTSAGGIMT	APAIDIFSTP	SSSNSTSKLP	NDLLDLQQPT
FHPSVHPMST	ASQVASTWGD	PFSATVDAVD	DAIPSLNPFL	TKSSGDVHLS
ISSDVSTFTT	RTPTHEMFVG	FTPSPVAQPH	PSAGLNVDFE	SVFGNKSTNV
IVDSGGFDEL	GGLLKPTVAS	QNQNLPVAKL	PPSKLVSDDL	DSSLANLVGN
LGIGNGTTKN	DVNWSQPGEK	KLTGGSNWQP	KVAPTTAWNA	ATMAPPVMAY
PATTPTGMIG	YGIPPQMGSV	PVMTQPTLIY	SQPVMRPPNP	FGPVSGAQIQ
FM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Tebar F., Bohlander S.K., Sorkin A. (1999). Clathrin assembly lymphoid myeloid leukemia (CALM) protein: localization in endocytic-coated pits, interactions with clathrin, and the impact of overexpression on clathrin-mediated traffic. Mol. Biol. Cell. 10: 2687—2702. PMID 10436022 doi:10.1091/mbc.10.8.2687
Archangelo L.F., Glaesner J., Krause A., Bohlander S.K. (2006). The novel CALM interactor CATS influences the subcellular localization of the leukemogenic fusion protein CALM/AF10. Oncogene. 25: 4099—4109. PMID 16491119 doi:10.1038/sj.onc.1209438

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PICALM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15514 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-10 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q13492 (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PICALM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15514 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-10 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q13492 (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]