PMS2

PMS2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1EA6, 1H7S, 1H7U
Ідентифікатори
Символи	PMS2, HNPCC4, PMS2CL, PMSL2, MLH4, PMS1 homolog 2, mismatch repair system component, MMRCS4, PMS-2
Зовнішні ІД	OMIM: 600259 MGI: 104288 HomoloGene: 133560 GeneCards: PMS2
Пов'язані генетичні захворювання
	Спадковий неполіпозний колоректальний рак, mismatch repair cancer syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• endonuclease activity; • single-stranded DNA binding; • зв'язування з АТФ; • mismatched DNA binding; • зв'язування з ДНК; • MutSalpha complex binding; • nuclease activity; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • single base insertion or deletion binding; • гідролазна активність; • ATPase activity;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • microtubule cytoskeleton; • нуклеоплазма; • MutLalpha complex; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • цитоплазматична РНП-гранула; • mismatch repair complex;
Біологічний процес	• cellular response to DNA damage stimulus; • somatic hypermutation of immunoglobulin genes; • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; • GO:0100026 Репарація ДНК; • DNA mismatch repair;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5395
	18861
	ENSG00000122512
	ENSMUSG00000079109
	P54278
	P54279
NM_000535; NM_001322003; NM_001322004; NM_001322005; NM_001322006;
	NM_001322007; NM_001322008; NM_001322009; NM_001322010; NM_001322011; NM_001322012; NM_001322013; NM_001322014; NM_001322015
	NM_008886
NP_000526; NP_001308932; NP_001308933; NP_001308934; NP_001308935;
	NP_001308936; NP_001308937; NP_001308938; NP_001308939; NP_001308940; NP_001308941; NP_001308942; NP_001308943; NP_001308944
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PMS2 (англ. PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 862 амінокислот, а молекулярна маса — 95 797^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MERAESSSTE	PAKAIKPIDR	KSVHQICSGQ	VVLSLSTAVK	ELVENSLDAG
ATNIDLKLKD	YGVDLIEVSD	NGCGVEEENF	EGLTLKHHTS	KIQEFADLTQ
VETFGFRGEA	LSSLCALSDV	TISTCHASAK	VGTRLMFDHN	GKIIQKTPYP
RPRGTTVSVQ	QLFSTLPVRH	KEFQRNIKKE	YAKMVQVLHA	YCIISAGIRV
SCTNQLGQGK	RQPVVCTGGS	PSIKENIGSV	FGQKQLQSLI	PFVQLPPSDS
VCEEYGLSCS	DALHNLFYIS	GFISQCTHGV	GRSSTDRQFF	FINRRPCDPA
KVCRLVNEVY	HMYNRHQYPF	VVLNISVDSE	CVDINVTPDK	RQILLQEEKL
LLAVLKTSLI	GMFDSDVNKL	NVSQQPLLDV	EGNLIKMHAA	DLEKPMVEKQ
DQSPSLRTGE	EKKDVSISRL	REAFSLRHTT	ENKPHSPKTP	EPRRSPLGQK
RGMLSSSTSG	AISDKGVLRP	QKEAVSSSHG	PSDPTDRAEV	EKDSGHGSTS
VDSEGFSIPD	TGSHCSSEYA	ASSPGDRGSQ	EHVDSQEKAP	KTDDSFSDVD
CHSNQEDTGC	KFRVLPQPTN	LATPNTKRFK	KEEILSSSDI	CQKLVNTQDM
SASQVDVAVK	INKKVVPLDF	SMSSLAKRIK	QLHHEAQQSE	GEQNYRKFRA
KICPGENQAA	EDELRKEISK	TMFAEMEIIG	QFNLGFIITK	LNEDIFIVDQ
HATDEKYNFE	MLQQHTVLQG	QRLIAPQTLN	LTAVNEAVLI	ENLEIFRKNG
FDFVIDENAP	VTERAKLISL	PTSKNWTFGP	QDVDELIFML	SDSPGVMCRP
SRVKQMFASR	ACRKSVMIGT	ALNTSEMKKL	ITHMGEMDHP	WNCPHGRPTM
RHIANLGVIS	QN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Kadyrov F.A., Dzantiev L., Constantin N., Modrich P. (2006). Endonucleolytic function of MutLalpha in human mismatch repair. Cell. 126: 297—308. PMID 16873062 doi:10.1016/j.cell.2006.05.039
Sacho E.J., Kadyrov F.A., Modrich P., Kunkel T.A., Erie D.A. (2008). Direct visualization of asymmetric adenine nucleotide-induced conformational changes in MutL alpha. Mol. Cell. 29: 112—121. PMID 18206974 doi:10.1016/j.molcel.2007.10.030
Constantin N., Dzantiev L., Kadyrov F.A., Modrich P. (2005). Human mismatch repair: reconstitution of a nick-directed bidirectional reaction. J. Biol. Chem. 280: 39752—39761. PMID 16188885 doi:10.1074/jbc.M509701200
Jiricny J. (2006). MutLalpha: at the cutting edge of mismatch repair. Cell. 126: 239—241. PMID 16873053 doi:10.1016/j.cell.2006.07.003
Li G.M. (2008). Mechanisms and functions of DNA mismatch repair. Cell Res. 18: 85—98. PMID 18157157 doi:10.1038/cr.2007.115

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PMS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9122 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-16 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P54278 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PMS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9122 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-16 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P54278 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]