ALS2

ALS2
معرفات
أسماء بديلة	ALS2, CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606352 MGI: MGI:1921268 HomoloGene: 23264 GeneCards: 57679
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• protein homodimerization activity; • guanyl-nucleotide exchange factor activity; • protein serine/threonine kinase activator activity; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • حويصلة; • جسيم مركزي; • غشاء; • GO:0097483، GO:0097481 كثافة بعد المشبكي; • intracellular membrane-bounded organelle; • مخروط النمو; • ruffle; • شوكة تغصنية; • محور عصبي; • جسم الخلية العصبية; • زائدة شجرية; • early endosome; • إسقاط عصبون; • lamellipodium; • عصارة خلوية; • GO:0009327 protein-containing complex;
عمليات حيوية	• GO:0034613 protein localization; • neuron projection morphogenesis; • synaptic transmission, glutamatergic; • axonogenesis; • locomotory behavior; • vesicle organization; • GO:0043087، GO:0032313، GO:0032319، GO:0032314، GO:0043088 regulation of GTPase activity; • موت الخلايا; • in utero embryonic development; • behavioral fear response; • GO:0001306 response to oxidative stress; • endosome organization; • endosomal transport; • GO:0032320، GO:0032321، GO:0032855، GO:0043089، GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • receptor recycling; • neuromuscular junction development; • Rac protein signal transduction; • regulation of Rho protein signal transduction; • regulation of endosome size; • positive regulation of Rac protein signal transduction; • positive regulation of protein kinase activity; • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q96Q42; H0Y696
	Q920R0
	NM_020919، XM_006712654، XM_006712655، XM_017004569، XM_017004570، XM_017004572، XM_047445224، XM_047445238، XM_047445241 NM_001135745، NM_020919، XM_006712654، XM_006712655، XM_017004569، XM_017004570، XM_017004572، XM_047445224، XM_047445238، XM_047445241
	NM_028717، NM_146109 NM_001159948، NM_028717، NM_146109
	NP_065970، XP_006712717، XP_006712718، XP_016860058، XP_016860059، XP_016860061، XP_024308792، XP_024308793 NP_001129217، NP_065970، XP_006712717، XP_006712718، XP_016860058، XP_016860059، XP_016860061، XP_024308792، XP_024308793
	NP_082993، NP_666221 NP_001153420، NP_082993، NP_666221
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ALS2‏ (Alsin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ALS2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

↑ "Entrez Gene: ALS2 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-12.
↑ Hadano S، Hand CK، Osuga H، Yanagisawa Y، Otomo A، Devon RS، Miyamoto N، Showguchi-Miyata J، Okada Y، Singaraja R، Figlewicz DA، Kwiatkowski T، Hosler BA، Sagie T، Skaug J، Nasir J، Brown RH Jr، Scherer SW، Rouleau GA، Hayden MR، Ikeda JE (أكتوبر 2001). "A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2". Nat Genet. ج. 29 ع. 2: 166–73. DOI:10.1038/ng1001-166. PMID:11586298.
↑ "OrthoMaM phylogenetic marker: ALS2 coding sequence". مؤرشف من الأصل في 2016-03-04.

قراءة متعمقة

Hadano S (2002). "[Causative genes for familial amyotrophic lateral sclerosis]". Seikagaku. ج. 74 ع. 6: 483–9. PMID:12138710.
Nakajima D، Okazaki N، Yamakawa H، وآخرون (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. ج. 9 ع. 3: 99–106. DOI:10.1093/dnares/9.3.99. PMID:12168954.
Hadano S، Nichol K، Brinkman RR، وآخرون (1999). "A yeast artificial chromosome-based physical map of the juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS2) critical region on human chromosome 2q33-q34". Genomics. ج. 55 ع. 1: 106–12. DOI:10.1006/geno.1998.5637. PMID:9889004.
Hosler BA، Sapp PC، Berger R، وآخرون (2000). "Refined mapping and characterization of the recessive familial amyotrophic lateral sclerosis locus (ALS2) on chromosome 2q33". Neurogenetics. ج. 2 ع. 1: 34–42. DOI:10.1007/s100480050049. PMID:9933298.
Nagase T، Kikuno R، Nakayama M، وآخرون (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 4: 273–81. DOI:10.1093/dnares/7.4.271. PMID:10997877.
Yang Y، Hentati A، Deng HX، وآخرون (2001). "The gene encoding alsin, a protein with three guanine-nucleotide exchange factor domains, is mutated in a form of recessive amyotrophic lateral sclerosis". Nat. Genet. ج. 29 ع. 2: 160–5. DOI:10.1038/ng1001-160. PMID:11586297.
Birkenhäger R، Otto E، Schürmann MJ، وآخرون (2001). "Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure". Nat. Genet. ج. 29 ع. 3: 310–4. DOI:10.1038/ng752. PMID:11687798.
Eymard-Pierre E، Lesca G، Dollet S، وآخرون (2002). "Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis Is Associated with Mutations in the Alsin Gene". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 3: 518–27. DOI:10.1086/342359. PMC:379189. PMID:12145748.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Lesca G، Eymard-Pierre E، Santorelli FM، وآخرون (2004). "Infantile ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP): clinical features in 11 families". Neurology. ج. 60 ع. 4: 674–82. DOI:10.1212/01.wnl.0000048207.28790.25. PMID:12601111.
Otomo A، Hadano S، Okada T، وآخرون (2003). "ALS2, a novel guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase Rab5, is implicated in endosomal dynamics". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1671–87. DOI:10.1093/hmg/ddg184. PMID:12837691.
Nagano I، Murakami T، Shiote M، وآخرون (2003). "Single-nucleotide polymorphisms in uncoding regions of ALS2 gene of Japanese patients with autosomal-recessive amyotrophic lateral sclerosis". Neurol. Res. ج. 25 ع. 5: 505–9. DOI:10.1179/016164103101201733. PMID:12866199.
Devon RS، Helm JR، Rouleau GA، وآخرون (2004). "The first nonsense mutation in alsin results in a homogeneous phenotype of infantile-onset ascending spastic paralysis with bulbar involvement in two siblings". Clin. Genet. ج. 64 ع. 3: 210–5. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00138.x. PMID:12919135.
Yamanaka K، Vande Velde C، Eymard-Pierre E، وآخرون (2004). "Unstable mutants in the peripheral endosomal membrane component ALS2 cause early-onset motor neuron disease". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 26: 16041–6. DOI:10.1073/pnas.2635267100. PMC:307689. PMID:14668431.
Hand CK، Devon RS، Gros-Louis F، وآخرون (2004). "Mutation screening of the ALS2 gene in sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis". Arch. Neurol. ج. 60 ع. 12: 1768–71. DOI:10.1001/archneur.60.12.1768. PMID:14676054.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Kanekura K، Hashimoto Y، Niikura T، وآخرون (2004). "Alsin, the product of ALS2 gene, suppresses SOD1 mutant neurotoxicity through RhoGEF domain by interacting with SOD1 mutants". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 18: 19247–56. DOI:10.1074/jbc.M313236200. PMID:14970233.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[entrez-1] "Entrez Gene: ALS2 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-12.

[pmid11586298-2] Hadano S، Hand CK، Osuga H، Yanagisawa Y، Otomo A، Devon RS، Miyamoto N، Showguchi-Miyata J، Okada Y، Singaraja R، Figlewicz DA، Kwiatkowski T، Hosler BA، Sagie T، Skaug J، Nasir J، Brown RH Jr، Scherer SW، Rouleau GA، Hayden MR، Ikeda JE (أكتوبر 2001). "A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2". Nat Genet. ج. 29 ع. 2: 166–73. DOI:10.1038/ng1001-166. PMID:11586298.

[OrthoMaM-3] "OrthoMaM phylogenetic marker: ALS2 coding sequence". مؤرشف من الأصل في 2016-03-04.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606352
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000680861 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1412367