PTCH2

PTCH2
معرفات
أسماء بديلة	PTCH2, PTC2, patched 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603673 MGI: MGI:1095405 HomoloGene: 37842 GeneCards: 8643
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • hedgehog receptor activity • hedgehog family protein binding • smoothened binding مكونات خلوية • غشاء • مكون تكاملي للغشاء • غشاء خلوي عمليات حيوية • skin development • positive regulation of epidermal cell differentiation • hair cycle • epidermal cell fate specification • cell fate determination • negative regulation of smoothened signaling pathway • epidermis development • GO:0072468 توصيل الإشارة • smoothened signaling pathway • regulation of cell growth المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	8643	19207
Ensembl	ENSG00000117425	ENSMUSG00000028681
يونيبروت	Q9Y6C5	O35595
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_001166292 NM_003738، NM_001166292	NM_001312903 NM_008958، NM_001312903
RefSeq (بروتين)	NP_003729 NP_001159764، NP_003729	NP_032984 NP_001299832، NP_032984
الموقع (UCSC	n/a	Chr 4: 116.95 – 116.97 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

PTCH2‏ (Patched 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PTCH2 في الإنسان.

الوظيفة

يُشفِّر هذا الجين مُستقبِلًا غشائيًا من عائلة الجينات المُرقَّعة. قد يعمل البروتين المُشفَّر ككابت للأورام في مسار إشارات القنفذ.

الأهمية السريرية

لقد ارتبطت التغيرات في هذا الجين بمتلازمة سرطان الخلايا القاعدية، وسرطان الخلايا القاعدية، وورم الأرومة النخاعية، والقابلية للإصابة بتضخم الفم الخلقي.

قراءة متعمقة

• Fujii K، Ohashi H، Suzuki M، Hatsuse H، Shiohama T، Uchikawa H، Miyashita T (2013). "Frameshift mutation in the PTCH2 gene can cause nevoid basal cell carcinoma syndrome". Familial Cancer. ج. 12 ع. 4: 611–4. DOI:10.1007/s10689-013-9623-1. PMID:23479190.
• Smyth I، Narang MA، Evans T، Heimann C، Nakamura Y، Chenevix-Trench G، Pietsch T، Wicking C، Wainwright BJ (1999). "Isolation and characterization of human patched 2 (PTCH2), a putative tumour suppressor gene inbasal cell carcinoma and medulloblastoma on chromosome 1p32". Human Molecular Genetics. ج. 8 ع. 2: 291–7. DOI:10.1093/hmg/8.2.291. PMID:9931336.
• Zaphiropoulos PG، Undén AB، Rahnama F، Hollingsworth RE، Toftgård R (1999). "PTCH2, a novel human patched gene, undergoing alternative splicing and up-regulated in basal cell carcinomas". Cancer Research. ج. 59 ع. 4: 787–92. PMID:10029063.
• Rahnama F، Toftgård R، Zaphiropoulos PG (2004). "Distinct roles of PTCH2 splice variants in Hedgehog signalling". Biochemical Journal. ج. 378 ع. Pt 2: 325–34. DOI:10.1042/BJ20031200. PMC:1223965. PMID:14613484.
• "Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome". GeneReviews®. 1993. PMID:20301330.
• Li TJ، Sun LS، Luo HY، Yuan JW، Gao L، Gu XM، Li XF، Xu LL (2009). "Studies on keratocystic odontogenic tumors". Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences. ج. 41 ع. 1: 16–20. PMID:19221557.
• Fan Z، Du J، Liu H، Zhang H، Dlugosz AA، Wang CY، Fan M، Shen Y، Wang S (2009). "A susceptibility locus on 1p32-1p34 for congenital macrostomia in a Chinese family and identification of a novel PTCH2 mutation". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 149A ع. 3: 521–4. DOI:10.1002/ajmg.a.32647. PMID:19208383.
• Carpenter D، Stone DM، Brush J، Ryan A، Armanini M، Frantz G، Rosenthal A، de Sauvage FJ (1998). "Characterization of two patched receptors for the vertebrate hedgehog protein family". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 95 ع. 23: 13630–4. DOI:10.1073/pnas.95.23.13630. PMC:24870. PMID:9811851.
• Villavicencio EH، Walterhouse DO، Iannaccone PM (2000). "The sonic hedgehog-patched-gli pathway in human development and disease". The American Journal of Human Genetics. ج. 67 ع. 5: 1047–54. DOI:10.1016/S0002-9297(07)62934-6. PMC:1288546. PMID:11001584.