CLCN1

CLCN1
Ідентифікатори
Символи	CLCN1, CLC1, chloride voltage-gated channel 1
Зовнішні ІД	OMIM: 118425 MGI: 88417 HomoloGene: 63 GeneCards: CLCN1
Реагує на сполуку
	niflumic acid
Онтологія гена
Молекулярна функція	• гомодимеризація білків; • voltage-gated ion channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • активність хлоридного каналу; • voltage-gated chloride channel activity;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент мембрани; • мембрана; • клітинна мембрана; • інтегральний компонент плазматичної мембрани; • комплекс хлоридного каналу; • Сарколема;
Біологічний процес	• м'язове скорочення; • regulation of ion transmembrane transport; • chloride transmembrane transport; • ion transport; • ion transmembrane transport; • neuronal action potential propagation; • chloride transport; • трансмембранний транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1180
	12723
	ENSG00000188037
	ENSMUSG00000029862
	P35523
	Q64347
	NM_000083
	NM_013491; NM_001363712
	NP_000074
	NP_038519; NP_001350641
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CLCN1 (англ. Chloride voltage-gated channel 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 988 амінокислот, а молекулярна маса — 108 626^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEQSRSQQRG	GEQSWWGSDP	QYQYMPFEHC	TSYGLPSENG	GLQHRLRKDA
GPRHNVHPTQ	IYGHHKEQFS	DREQDIGMPK	KTGSSSTVDS	KDEDHYSKCQ
DCIHRLGQVV	RRKLGEDGIF	LVLLGLLMAL	VSWSMDYVSA	KSLQAYKWSY
AQMQPSLPLQ	FLVWVTFPLV	LILFSALFCH	LISPQAVGSG	IPEMKTILRG
VVLKEYLTMK	AFVAKVVALT	AGLGSGIPVG	KEGPFVHIAS	ICAAVLSKFM
SVFCGVYEQP	YYYSDILTVG	CAVGVGCCFG	TPLGGVLFSI	EVTSTYFAVR
NYWRGFFAAT	FSAFVFRVLA	VWNKDAVTIT	ALFRTNFRMD	FPFDLKELPA
FAAIGICCGL	LGAVFVYLHR	QVMLGVRKHK	ALSQFLAKHR	LLYPGIVTFV
IASFTFPPGM	GQFMAGELMP	REAISTLFDN	NTWVKHAGDP	ESLGQSAVWI
HPRVNVVIII	FLFFVMKFWM	SIVATTMPIP	CGGFMPVFVL	GAAFGRLVGE
IMAMLFPDGI	LFDDIIYKIL	PGGYAVIGAA	ALTGAVSHTV	STAVICFELT
GQIAHILPMM	VAVILANMVA	QSLQPSLYDS	IIQVKKLPYL	PDLGWNQLSK
YTIFVEDIMV	RDVKFVSASY	TYGELRTLLQ	TTTVKTLPLV	DSKDSMILLG
SVERSELQAL	LQRHLCPERR	LRAAQEMARK	LSELPYDGKA	RLAGEGLPGA
PPGRPESFAF	VDEDEDEDLS	GKSELPPSLA	LHPSTTAPLS	PEEPNGPLPG
HKQQPEAPEP	AGQRPSIFQS	LLHCLLGRAR	PTKKKTTQDS	TDLVDNMSPE
EIEAWEQEQL	SQPVCFDSCC	IDQSPFQLVE	QTTLHKTHTL	FSLLGLHLAY
VTSMGKLRGV	LALEELQKAI	EGHTKSGVQL	RPPLASFRNT	TSTRKSTGAP
PSSAENWNLP	EDRPGATGTG	DVIAASPETP	VPSPSPEPPL	SLAPGKVEGE
LEELELVESP	GLEEELADIL	QGPSLRSTDE	EDEDELIL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
George A.L. Jr., Crackower M.A., Abdalla J.A., Hudson A.J., Ebers G.C. (1993). Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita). Nat. Genet. 3: 305—310. PMID 7981750 doi:10.1038/ng0493-305
Fahlke C., Beck C.L., George A.L. Jr. (1997). A mutation in autosomal dominant myotonia congenita affects pore properties of the muscle chloride channel. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 2729—2734. PMID 9122265 doi:10.1073/pnas.94.6.2729
Ryan A., Ruedel R., Kuchenbecker M., Fahlke C. (2002). A novel alteration of muscle chloride channel gating in myotonia levior. J. Physiol. (Lond.). 545: 345—354. PMID 12456816 doi:10.1113/jphysiol.2002.027037
Lorenz C., Meyer-Kleine C., Steinmeyer K., Koch M.C., Jentsch T.J. (1994). Genomic organization of the human muscle chloride channel ClC-1 and analysis of novel mutations leading to Becker-type myotonia. Hum. Mol. Genet. 3: 941—946. PMID 7951242 doi:10.1093/hmg/3.6.941
Lehmann-Horn F., Mailaender V., Heine R., George A.L. Jr. (1995). Myotonia levior is a chloride channel disorder. Hum. Mol. Genet. 4: 1397—1402. PMID 7581380 doi:10.1093/hmg/4.8.1397

Примітки

↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Chloride voltage-gated channel 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2019 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P35523 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Сполуки, які фізично взаємодіють з Chloride voltage-gated channel 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2019 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P35523 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]