PAX4

PAX4
Ідентифікатори
Символи	PAX4, KPD, MODY9, paired box 4
Зовнішні ІД	OMIM: 167413 MGI: 97488 HomoloGene: 4515 GeneCards: PAX4
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 1-го типу, maturity-onset diabetes of the young type 9
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • зв'язування з ДНК • sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • зв’язування дволанцюгових ДНК • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • ДНК-матрична транскрипція • розвиток багатоклітинного організму • retina development in camera-type eye • циркадний ритм • positive regulation of cell differentiation • animal organ morphogenesis • регуляція диференціювання клітин • response to cAMP • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • endocrine pancreas development • pancreas development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5078	18506
Ensembl	ENSG00000106331	ENSMUSG00000029706
UniProt	O43316 Q3KNR5	P32115
RefSeq (мРНК)	NM_006193 NM_001366110 NM_001366111	NM_001159925 NM_001159926 NM_011038
RefSeq (білок)	NP_006184 NP_001353039 NP_001353040	NP_001153397 NP_001153398 NP_035168
Локус (UCSC)	Хр. 7: 127.61 – 127.62 Mb	Хр. 6: 28.44 – 28.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PAX4 (англ. Paired box 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 350 амінокислот, а молекулярна маса — 37 833.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MHQDGISSMN		QLGGLFVNGR		PLPLDTRQQI		VRLAVSGMRP		CDISRILKVS
NGCVSKILGR		YYRTGVLEPK		GIGGSKPRLA		TPPVVARIAQ		LKGECPALFA
WEIQRQLCAE		GLCTQDKTPS		VSSINRVLRA		LQEDQGLPCT		RLRSPAVLAP
AVLTPHSGSE		TPRGTHPGTG		HRNRTIFSPS		QAEALEKEFQ		RGQYPDSVAR
GKLATATSLP		EDTVRVWFSN		RRAKWRRQEK		LKWEMQLPGA		SQGLTVPRVA
PGIISAQQSP		GSVPTAALPA		LEPLGPSCYQ		LCWATAPERC		LSDTPPKACL
KPCWDCGSFL		LPVIAPSCVD		VAWPCLDASL		AHHLIGGAGK		ATPTHFSHWP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 7