EYA1

EYA1
معرفات
أسماء بديلة	EYA1, BOP, BOR, BOS1, OFC1, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601653 MGI: MGI:109344 HomoloGene: 74943 GeneCards: 2138
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • phosphoprotein phosphatase activity • ربط أيون فلزي • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني • RNA binding • protein tyrosine phosphatase activity • نشاط هيدرولاز مكونات خلوية • سيتوبلازم • protein-DNA complex • نواة • بلازم نووي • نقاط نووية • GO:0009327 protein-containing complex عمليات حيوية • pattern specification process • response to ionizing radiation • regulation of neuron differentiation • تشكل الهيكل العظمي الجنيني • ureteric bud development • cell fate commitment • striated muscle tissue development • semicircular canal morphogenesis • GO:0009373 ضبط نسخ الدنا • GO:1903374 تطور بنية تشريحية • positive regulation of epithelial cell proliferation • neuron fate specification • anatomical structure morphogenesis • GO:1900404 positive regulation of DNA repair • GO:0016576 protein dephosphorylation • outflow tract morphogenesis • otic vesicle morphogenesis • outer ear morphogenesis • سمع • aorta morphogenesis • protein sumoylation • نسخ الدنا • otic vesicle development • cellular response to DNA damage stimulus • نمو متعدد الخلايا • ear morphogenesis • GO:0060469، GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • branching involved in ureteric bud morphogenesis • cochlea morphogenesis • inner ear morphogenesis • middle ear morphogenesis • تشكل العضو الحيواني • positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation • peptidyl-tyrosine dephosphorylation • metanephros development • mesodermal cell fate specification • GO:0003257، GO:0010735، GO:1901228، GO:1900622، GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني • pharyngeal system development • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • double-strand break repair • GO:0100026 ترميم الدنا • تمايز خلوي • GO:0031497، GO:0006336، GO:0034724، GO:0001301، GO:0007580، GO:0034652، GO:0010847 chromatin organization المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	2138	14048
Ensembl	ENSG00000104313	ENSMUSG00000025932
يونيبروت	Q99502	P97767
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_001288574، NM_001288575، NM_172058، NM_172059، NM_172060، XM_011517483، XM_011517484، XM_017013202، XM_017013203، XM_017013204، XM_017013205، XM_017013207، XM_017013208، XM_017013211، XM_017013212، XM_017013213، NM_001370333، NM_001370334، NM_001370335، NM_001370336 NM_000503، NM_001288574، NM_001288575، NM_172058، NM_172059، NM_172060، XM_011517483، XM_011517484، XM_017013202، XM_017013203، XM_017013204، XM_017013205، XM_017013207، XM_017013208، XM_017013211، XM_017013212، XM_017013213، NM_001370333، NM_001370334، NM_001370335، NM_001370336	NM_010164، XM_006495446، XM_006495451، XM_006495452، NM_001310459، XM_011238344، XM_011238346، XM_017315348، XM_017315381، XM_017315414، XM_017315422، XR_001780756، XM_030247470، XM_036159644، XM_036159662، XM_036159667، XM_036159675 NM_001252192، NM_010164، XM_006495446، XM_006495451، XM_006495452، NM_001310459، XM_011238344، XM_011238346، XM_017315348، XM_017315381، XM_017315414، XM_017315422، XR_001780756، XM_030247470، XM_036159644، XM_036159662، XM_036159667، XM_036159675
RefSeq (بروتين)	NP_001275503، NP_001275504، NP_742055، NP_742056، XP_011515785، XP_011515786، XP_016868691، XP_016868692، XP_016868693، XP_016868694، XP_016868696، XP_016868697، XP_016868700، XP_016868701، XP_016868702، NP_001357262، NP_001357263، NP_001357264، NP_001357265 NP_000494، NP_001275503، NP_001275504، NP_742055، NP_742056، XP_011515785، XP_011515786، XP_016868691، XP_016868692، XP_016868693، XP_016868694، XP_016868696، XP_016868697، XP_016868700، XP_016868701، XP_016868702، NP_001357262، NP_001357263، NP_001357264، NP_001357265	NP_001297388، NP_034294، XP_006495509، XP_006495514، XP_006495515، XP_011236646، XP_011236648، XP_017170837، XP_017170870، XP_017170903، XP_017170911، XP_030103330، XP_036015537، XP_036015555، XP_036015560، XP_036015568، NP_001389588، NP_001389589، NP_001389590، NP_001389591 NP_001239121، NP_001297388، NP_034294، XP_006495509، XP_006495514، XP_006495515، XP_011236646، XP_011236648، XP_017170837، XP_017170870، XP_017170903، XP_017170911، XP_030103330، XP_036015537، XP_036015555، XP_036015560، XP_036015568، NP_001389588، NP_001389589، NP_001389590، NP_001389591
الموقع (UCSC	n/a	Chr 1: 14.24 – 14.38 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

EYA1‏ (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EYA1 في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Stoppa-Lyonnet D، Carter PE، Meo T، Tosi M (1990). "Clusters of intragenic Alu repeats predispose the human C1 inhibitor locus to deleterious rearrangements". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 87 ع. 4: 1551–5. Bibcode:1990PNAS...87.1551S. DOI:10.1073/pnas.87.4.1551. PMC:53513. PMID:2154751.
• Vincent C، Kalatzis V، Abdelhak S، وآخرون (1998). "BOR and BO syndromes are allelic defects of EYA1". Eur. J. Hum. Genet. ج. 5 ع. 4: 242–6. PMID:9359046.
• Abdelhak S، Kalatzis V، Heilig R، وآخرون (1998). "Clustering of mutations responsible for branchio-oto-renal (BOR) syndrome in the eyes absent homologous region (eyaHR) of EYA1". Hum. Mol. Genet. ج. 6 ع. 13: 2247–55. DOI:10.1093/hmg/6.13.2247. PMID:9361030.
• Pignoni F، Hu B، Zavitz KH، وآخرون (1998). "The eye-specification proteins So and Eya form a complex and regulate multiple steps in Drosophila eye development". Cell. ج. 91 ع. 7: 881–91. DOI:10.1016/S0092-8674(00)80480-8. PMID:9428512.
• Kumar S، Kimberling WJ، Weston MD، وآخرون (1998). "Identification of three novel mutations in human EYA1 protein associated with branchio-oto-renal syndrome". Hum. Mutat. ج. 11 ع. 6: 443–9. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:6<443::AID-HUMU4>3.0.CO;2-S. PMID:9603436.
• Kalatzis V، Sahly I، El-Amraoui A، Petit C (1999). "Eya1 expression in the developing ear and kidney: towards the understanding of the pathogenesis of Branchio-Oto-Renal (BOR) syndrome". Dev. Dyn. ج. 213 ع. 4: 486–99. DOI:10.1002/(SICI)1097-0177(199812)213:4<486::AID-AJA13>3.0.CO;2-L. PMC:305826. PMID:9853969.
• Kumar S، Deffenbacher K، Cremers CW، وآخرون (1999). "Branchio-oto-renal syndrome: identification of novel mutations, molecular characterization, mutation distribution, and prospects for genetic testing". Genet. Test. ج. 1 ع. 4: 243–51. DOI:10.1089/gte.1997.1.243. PMID:10464653.
• Ohto H، Kamada S، Tago K، وآخرون (1999). "Cooperation of six and eya in activation of their target genes through nuclear translocation of Eya". Mol. Cell. Biol. ج. 19 ع. 10: 6815–24. DOI:10.1128/mcb.19.10.6815. PMC:84678. PMID:10490620.
• Azuma N، Hirakiyama A، Inoue T، وآخرون (2000). "Mutations of a human homologue of the Drosophila eyes absent gene (EYA1) detected in patients with congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 3: 363–6. DOI:10.1093/hmg/9.3.363. PMID:10655545.
• Rickard S، Boxer M، Trompeter R، Bitner-Glindzicz M (2000). "Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes". J. Med. Genet. ج. 37 ع. 8: 623–7. DOI:10.1136/jmg.37.8.623. PMC:1734672. PMID:10991693.
• Rickard S، Parker M، van't Hoff W، وآخرون (2001). "Oto-facio-cervical (OFC) syndrome is a contiguous gene deletion syndrome involving EYA1: molecular analysis confirms allelism with BOR syndrome and further narrows the Duane syndrome critical region to 1 cM". Hum. Genet. ج. 108 ع. 5: 398–403. DOI:10.1007/s004390100495. PMID:11409867.
• Namba A، Abe S، Shinkawa H، وآخرون (2001). "Genetic features of hearing loss associated with ear anomalies: PDS and EYA1 mutation analysis". J. Hum. Genet. ج. 46 ع. 9: 518–21. DOI:10.1007/s100380170033. PMID:11558900.
• Fukuda S، Kuroda T، Chida E، وآخرون (2002). "A family affected by branchio-oto syndrome with EYA1 mutations". Auris Nasus Larynx. 28 Suppl: S7–11. DOI:10.1016/s0385-8146(01)00082-7. PMID:11683347.
• Buller C، Xu X، Marquis V، وآخرون (2002). "Molecular effects of Eya1 domain mutations causing organ defects in BOR syndrome". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 24: 2775–81. DOI:10.1093/hmg/10.24.2775. PMID:11734542.
• Ozaki H، Watanabe Y، Ikeda K، Kawakami K (2002). "Impaired interactions between mouse Eyal harboring mutations found in patients with branchio-oto-renal syndrome and Six, Dach, and G proteins". J. Hum. Genet. ج. 47 ع. 3: 107–16. DOI:10.1007/s100380200011. PMID:11950062.
• Xu PX، Zheng W، Laclef C، وآخرون (2002). "Eya1 is required for the morphogenesis of mammalian thymus, parathyroid and thyroid". Development. ج. 129 ع. 13: 3033–44. PMID:12070080.
• Vervoort VS، Smith RJ، O'Brien J، وآخرون (2003). "Genomic rearrangements of EYA1 account for a large fraction of families with BOR syndrome". Eur. J. Hum. Genet. ج. 10 ع. 11: 757–66. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200877. PMID:12404110.
• Fougerousse F، Durand M، Lopez S، وآخرون (2003). "Six and Eya expression during human somitogenesis and MyoD gene family activation". J. Muscle Res. Cell. Motil. ج. 23 ع. 3: 255–64. DOI:10.1023/A:1020990825644. PMID:12500905.
• Yashima T، Noguchi Y، Ishikawa K، وآخرون (2003). "Mutation of the EYA1 gene in patients with branchio-oto syndrome". Acta Otolaryngol. ج. 123 ع. 2: 279–82. DOI:10.1080/0036554021000028103. PMID:12701758.