COL6A2

COL6A2
Identifiants
Alias	COL6A2
IDs externes	OMIM: 120240 MGI: 88460 HomoloGene: 1392 GeneCards: COL6A2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 21 humain
Fin	46,132,848 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 10 (souris)
Fin	76,459,464 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	stromal cell of endometrium; ; artère coronaire droite; ; Descending thoracic aorta; ; aorte ascendante; ; body of uterus; ; muscle layer of sigmoid colon; ; left uterine tube; ; muqueuse gastrique; ; Veine saphène; ; endocol;
	Fortement exprimé dans
	calvaria; ; artère carotide interne; ; artère carotide externe; ; efferent ductule; ; cheville; ; crête génitale; ; canal déférent; ; utérus; ; col de l'utérus; ; cordon ombilical;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	vésicule extracellulaire; sarcolemma; collagène; endoplasmic reticulum lumen; exosome; membrane; matrice extracellulaire; région extracellulaire; milieu extracellulaire; complexe macromoléculaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	collagen catabolic process; protein heterotrimerization; adhésion cellulaire; extracellular matrix organization; response to glucose; growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1292
	12834
	ENSG00000142173
	ENSMUSG00000020241
	P12110
	Q02788
	NM_001849; NM_058174; NM_058175
	NM_146007; NM_001347207
	NP_001840; NP_478054; NP_478055
	NP_001334136; NP_666119
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

COL6A2 est un gène situé sur le chromosome 21 humain^[5].

Maladies liées

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142173 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020241 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 3 avril 2026)
↑ « Orphanet: COL6A2-collagen type VI alpha 2 chain », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142173 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020241 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 3 avril 2026)

[6] « Orphanet: COL6A2-collagen type VI alpha 2 chain », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026)

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 21 humain
Gènes	CBS COL6A1 COL6A2 COL18A1 KCNE1 SLC5A3 SLC19A1 SLC37A1
Maladies liées	Holoprosencéphalie Homocystinurie Maladie d'Unverricht-Lundborg Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome d'Usher Trisomie 21