NPC1L1

NPC1L1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	3QNT
Identifiants
Alias	NPC1L1, Niemann–Pick C1-like 1
IDs externes	OMIM: 608010 MGI: 2685089 HomoloGene: 56585 GeneCards: NPC1L1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 7 humain
Fin	44,541,330 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	6,180,143 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	muqueuse jéjunale; ; duodénum; ; right lobe of liver; ; testicule; ; îlot de Langerhans; ; vésicule biliaire; ; muscle layer of sigmoid colon; ; artère coronaire droite; ; Descending thoracic aorta; ; artère poplitée;
	Fortement exprimé dans
	epithelium of small intestine; ; Jéjunum; ; iléon; ; duodénum; ; migratory enteric neural crest cell; ; embryon; ; cellule de Paneth; ; morula; ; blastocyste; ; Vésicule vitelline;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	myosin V binding; liaison protéique;
Composant cellulaire	membrane; membrane plasmique; brush border membrane; apical plasma membrane; membrane d'une vésicule cytoplasmique; vésicule cytoplasmique; integral component of membrane; spanning component of plasma membrane;
Processus biologique	lipoprotein metabolic process; processus métabolique stéroidique; processus métabolique lipidique; cholesterol transport; cholesterol metabolic process; intestinal cholesterol absorption; cholesterol biosynthetic process; intestinal lipid absorption; cellular response to sterol depletion;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	29881
	237636
	ENSG00000015520
	ENSMUSG00000020447
	Q9UHC9
	Q6T3U4
	NM_001101648; NM_001300967; NM_013389
	NM_207242
	NP_001095118; NP_001287896; NP_037521
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le NPC1L1 (pour « Niemann–Pick C1-like 1 ») est une protéine dont le gène est le NPC1L1 (situé sur le chromosome 7 humain), qui joue un rôle de transporteur du cholestérol.

Rôle

Il est exprimé dans les entérocytes du jéjunum et sert au transport du cholestérol et des phytostérols de la lumière digestive vers la circulation sanguine^[5].

Il est également exprimé dans les hépatocytes où il favorise la réabsorption du cholestérol contenu dans la bile^[6].

En médecine

Les patients porteurs d'une mutation rendant la protéine non fonctionnelle ont un taux de LDL cholestérol plus bas et ont un risque moindre de développer une maladie cardio-vasculaire^[7]. cela s'accompagne néanmoins d'une augmentation du risque de développer des lithiase biliaires^[8].

Cible thérapeutique

L'ézétimibe est un inhibiteur du NPC1L1^[9].

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000015520 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020447 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Davis HR Jr, Zhu LJ, Hoos LM et al. Niemann-Pick C1 Like 1 (NPC1L1) is the intestinal phytosterol and cholesterol transporter and a key modulator of whole-body cholesterol homeostasis, J Biol Chem, 2004;279:33586-33592
↑ Temel RE, Tang W, Ma Y et al. Hepatic Niemann-Pick C1-like 1 regulates biliary cholesterol concentration and is a target of ezetimibe, J Clin Invest, 2007;117:1968–1978
↑ The Myocardial Infarction Genetics Consortium Investigators, Inactivating mutations in NPC1L1 and protection from coronary heart disease, N Engl J Med, 2014;371:2072-2082
↑ Lauridsen BK, Stender S, Frikke-Schmidt R, Nordestgaard BG, Tybjærg-Hansen A, Genetic variation in the cholesterol transporter NPC1L1, ischaemic vascular disease, and gallstone disease, Eur Heart J, 2015;36:1601-1608
↑ Garcia-Calvo M, Lisnock J, Bull HG et al. The target of ezetimibe is Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1), Proc Natl Acad Sci U S A, 2005;102:8132-8137

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000015520 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020447 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] Davis HR Jr, Zhu LJ, Hoos LM et al. Niemann-Pick C1 Like 1 (NPC1L1) is the intestinal phytosterol and cholesterol transporter and a key modulator of whole-body cholesterol homeostasis, J Biol Chem, 2004;279:33586-33592

[6] Temel RE, Tang W, Ma Y et al. Hepatic Niemann-Pick C1-like 1 regulates biliary cholesterol concentration and is a target of ezetimibe, J Clin Invest, 2007;117:1968–1978

[7] The Myocardial Infarction Genetics Consortium Investigators, Inactivating mutations in NPC1L1 and protection from coronary heart disease, N Engl J Med, 2014;371:2072-2082

[8] Lauridsen BK, Stender S, Frikke-Schmidt R, Nordestgaard BG, Tybjærg-Hansen A, Genetic variation in the cholesterol transporter NPC1L1, ischaemic vascular disease, and gallstone disease, Eur Heart J, 2015;36:1601-1608

[9] Garcia-Calvo M, Lisnock J, Bull HG et al. The target of ezetimibe is Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1), Proc Natl Acad Sci U S A, 2005;102:8132-8137

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