ELOVL4

ELOVL4
معرفات
أسماء بديلة	ELOVL4, ADMD, CT118, ISQMR, SCA34, STGD2, STGD3, ELOVL fatty acid elongase 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605512 MGI: MGI:1933331 HomoloGene: 41488 GeneCards: 6785
رقم التصنيف الإنزيمي	2.3.1.199
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • نشاط انتقالي • G protein-coupled photoreceptor activity • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني • 3-oxo-arachidoyl-CoA synthase activity • 3-oxo-cerotoyl-CoA synthase activity • 3-oxo-lignoceronyl-CoA synthase activity • fatty acid elongase activity • very-long-chain 3-ketoacyl-CoA synthase activity مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • integral component of endoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum membrane • شبكة إندوبلازمية • غشاء عمليات حيوية • fatty acid biosynthetic process • أيض الحموض الدهنية • أيض الليبيدات • fatty acid elongation, saturated fatty acid • very long-chain fatty acid biosynthetic process • detection of visible light • sphingolipid biosynthetic process • fatty acid elongation, monounsaturated fatty acid • fatty acid elongation, polyunsaturated fatty acid • unsaturated fatty acid biosynthetic process • long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	6785	83603
Ensembl	ENSG00000118402	ENSMUSG00000032262
يونيبروت	Q9GZR5	Q9EQC4
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_022726	NM_148941
RefSeq (بروتين)	NP_073563	NP_683743
الموقع (UCSC	n/a	Chr 9: 83.66 – 83.69 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

ELOVL4‏ (ELOVL fatty acid elongase 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ELOVL4 في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Zhang K، Bither PP، Park R، وآخرون (1994). "A dominant Stargardt's macular dystrophy locus maps to chromosome 13q34". Arch. Ophthalmol. ج. 112 ع. 6: 759–64. DOI:10.1001/archopht.1994.01090180057035. PMID:8002833.
• Stone EM، Nichols BE، Kimura AE، وآخرون (1994). "Clinical features of a Stargardt-like dominant progressive macular dystrophy with genetic linkage to chromosome 6q". Arch. Ophthalmol. ج. 112 ع. 6: 765–72. DOI:10.1001/archopht.1994.01090180063036. PMID:8002834.
• Edwards AO، Miedziak A، Vrabec T، وآخرون (1999). "Autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy: I. Clinical characterization, longitudinal follow-up, and evidence for a common ancestry in families linked to chromosome 6q14". Am. J. Ophthalmol. ج. 127 ع. 4: 426–35. DOI:10.1016/S0002-9394(98)00331-6. PMID:10218695.
• Li Y، Marcos I، Borrego S، وآخرون (2001). "Evaluation of the ELOVL4 gene in families with retinitis pigmentosa linked to the RP25 locus". J. Med. Genet. ج. 38 ع. 7: 478–80. DOI:10.1136/jmg.38.7.478. PMC:1757187. PMID:11474659.
• Edwards AO، Donoso LA، Ritter R (2001). "A novel gene for autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy with homology to the SUR4 protein family". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 42 ع. 11: 2652–63. PMID:11581213.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Rivolta C، Ayyagari R، Sieving PA، وآخرون (2003). "Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis". Mol. Vis. ج. 9: 49–51. PMID:12592226.
• Lagali PS، Liu J، Ambasudhan R، وآخرون (2003). "Evolutionarily conserved ELOVL4 gene expression in the vertebrate retina". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 44 ع. 7: 2841–50. DOI:10.1167/iovs.02-0991. PMID:12824221.
• Vrabec TR، Tantri A، Edwards A، وآخرون (2003). "Autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy: identification of a new family with a mutation in the ELOVL4 gene". Am. J. Ophthalmol. ج. 136 ع. 3: 542–5. DOI:10.1016/S0002-9394(03)00227-7. PMID:12967813.
• Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Ambasudhan R، Wang X، Jablonski MM، وآخرون (2004). "Atrophic macular degeneration mutations in ELOVL4 result in the intracellular misrouting of the protein". Genomics. ج. 83 ع. 4: 615–25. DOI:10.1016/j.ygeno.2003.10.004. PMID:15028284.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Grayson C، Molday RS (2005). "Dominant negative mechanism underlies autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy linked to mutations in ELOVL4". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 37: 32521–30. DOI:10.1074/jbc.M503411200. PMID:16036915.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Lai Z، Zhang XN، Zhou W، وآخرون (2006). "Evaluation of the ELOVL4 gene in a Chinese family with autosomal dominant STGD3-like macular dystrophy". J. Cell. Mol. Med. ج. 9 ع. 4: 961–5. DOI:10.1111/j.1582-4934.2005.tb00392.x. PMID:16364203.
• Hubbard AF، Askew EW، Singh N، وآخرون (2006). "Association of adipose and red blood cell lipids with severity of dominant Stargardt macular dystrophy (STGD3) secondary to an ELOVL4 mutation". Arch. Ophthalmol. ج. 124 ع. 2: 257–63. DOI:10.1001/archopht.124.2.257. PMID:16476896.
• Seitsonen S، Lemmelä S، Holopainen J، وآخرون (2006). "Analysis of variants in the complement factor H, the elongation of very long chain fatty acids-like 4 and the hemicentin 1 genes of age-related macular degeneration in the Finnish population". Mol. Vis. ج. 12: 796–801. PMID:16885922.
• McMahon A، Butovich IA، Mata NL، وآخرون (2007). "Retinal pathology and skin barrier defect in mice carrying a Stargardt disease-3 mutation in elongase of very long chain fatty acids-4". Mol. Vis. ج. 13: 258–72. PMC:2633486. PMID:17356513.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link)