MOCS1
| MOCS1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||
| أسماء بديلة | MOCS1, MIG11, MOCOD, MOCODA, molybdenum cofactor synthesis 1, A, B | ||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603707 HomoloGene: 129502 GeneCards: 4337 | ||||||
| رقم التصنيف الإنزيمي | 4.6.1.17 4.1.99.22، 4.6.1.17 | ||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||
  | |||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
| أنتريه | 4337 | 793471 | |||||
| Ensembl | ENSG00000124615 | ENSDARG00000078479 | |||||
| يونيبروت |
| ||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||
| RefSeq (بروتين) |
| ||||||
| الموقع (UCSC | n/a | rerio 17:41337246-41368830 Chr Danio rerio 17: 41.34 – 41.37 Mb | |||||
| بحث ببمد | |||||||
| ويكي بيانات | |||||||
| |||||||
MOCS1 (Molybdenum cofactor synthesis 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MOCS1 في الإنسان.[1][2][3][4]
كلا نسختي هذا الجين معيبة لدى المرضى الذين يعانون من نقص العامل المساعد للموليبدينوم، النوع أ.[4]
يُعد تخليق العامل المساعد للموليبدينوم مسارًا محفوظًا يؤدي إلى التنشيط البيولوجي للموليبدينوم. يحتوي الجين على إطاري قراءة مفتوحين، يُطلق عليهما MOCS1A وMOCS1B. الأول هو إنزيم GTP 3',8-cyclase متماثل لـ MoaA، والثاني هو إنزيم cyclic pyranopterin monophosphate synthase متماثل لـ MoaC. يعمل الاثنان على التوالي في مسار التخليق الحيوي.[5]
يتميز الجين بنمط معقد من الوصل البديل. يُنتج MOCS1A بواسطة متغير وصل يبدو أنه رنا رسول ثنائي السيسترون يحتوي على كلا إطاري القراءة المفتوحين، ولكن هذا رنا رسول في الواقع يُترجم إلى MOCS1A فقط. اثنان من متغيرات الوصل الموجودة لهذا الجين يعبران عن بروتينات (MOCS1A-MOCS1B) نتجت عن اندماج إطاري القراءة المفتوحين؛ يتم إنتاج MOCS1B النشط فقط في شكل يسبقه إصدار غير نشط من MOCS1A.[5]
المراجع
[عدل | عدل المصدر]- ↑ Reiss J، Cohen N، Dorche C، Mandel H، Mendel RR، Stallmeyer B، Zabot MT، Dierks T (أكتوبر 1998). "Mutations in a polycistronic nuclear gene associated with molybdenum cofactor deficiency". Nat Genet. ج. 20 ع. 1: 51–3. DOI:10.1038/1706. PMID:9731530.
- ↑ Reiss J، Dorche C، Stallmeyer B، Mendel RR، Cohen N، Zabot MT (أبريل 1999). "Human molybdopterin synthase gene: genomic structure and mutations in molybdenum cofactor deficiency type B". Am J Hum Genet. ج. 64 ع. 3: 706–11. DOI:10.1086/302296. PMC:1377787. PMID:10053004.
- ↑ "Entrez Gene: MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- 1 2 "Entrez Gene: MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1".
- 1 2 "UniProt" (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-12-24. Retrieved 2025-06-05.
قراءة متعمقة
[عدل | عدل المصدر]- Reiss J، Johnson JL (2003). "Mutations in the molybdenum cofactor biosynthetic genes MOCS1, MOCS2, and GEPH". Hum. Mutat. ج. 21 ع. 6: 569–76. DOI:10.1002/humu.10223. PMID:12754701.
- Shalata A، Mandel H، Reiss J، وآخرون (1998). "Localization of a gene for molybdenum cofactor deficiency, on the short arm of chromosome 6, by homozygosity mapping". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 1: 148–54. DOI:10.1086/301916. PMC:1377237. PMID:9634514.
- Feng G، Tintrup H، Kirsch J، وآخرون (1998). "Dual requirement for gephyrin in glycine receptor clustering and molybdoenzyme activity". Science. ج. 282 ع. 5392: 1321–4. DOI:10.1126/science.282.5392.1321. PMID:9812897.
- Reiss J، Christensen E، Kurlemann G، وآخرون (1999). "Genomic structure and mutational spectrum of the bicistronic MOCS1 gene defective in molybdenum cofactor deficiency type A.". Hum. Genet. ج. 103 ع. 6: 639–44. DOI:10.1007/s004390050884. PMID:9921896.
- Reiss J، Christensen E، Dorche C (1999). "Molybdenum cofactor deficiency: first prenatal genetic analysis". Prenat. Diagn. ج. 19 ع. 4: 386–8. DOI:10.1002/(SICI)1097-0223(199904)19:4<386::AID-PD550>3.0.CO;2-#. PMID:10327149.
- Gray TA، Nicholls RD (2000). "Diverse splicing mechanisms fuse the evolutionarily conserved bicistronic MOCS1A and MOCS1B open reading frames". RNA. ج. 6 ع. 7: 928–36. DOI:10.1017/S1355838200000182. PMC:1369970. PMID:10917590.
- Hänzelmann P، Schwarz G، Mendel RR (2002). "Functionality of alternative splice forms of the first enzymes involved in human molybdenum cofactor biosynthesis". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 21: 18303–12. DOI:10.1074/jbc.M200947200. PMID:11891227.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Gross-Hardt S، Reiss J (2003). "The bicistronic MOCS1 gene has alternative start codons on two mutually exclusive exons". Mol. Genet. Metab. ج. 76 ع. 4: 340–3. DOI:10.1016/S1096-7192(02)00100-2. PMID:12208140.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Hänzelmann P، Hernández HL، Menzel C، وآخرون (2004). "Characterization of MOCS1A, an oxygen-sensitive iron-sulfur protein involved in human molybdenum cofactor biosynthesis". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 33: 34721–32. DOI:10.1074/jbc.M313398200. PMID:15180982.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Ichida K، Aydin HI، Hosoyamada M، وآخرون (2007). "A Turkish case with molybdenum cofactor deficiency". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. ج. 25 ع. 9–11: 1087–91. DOI:10.1080/15257770600894022. PMID:17065069.
