PAX6

PAX6
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2CUE, 6PAX
Ідентифікатори
Символи	PAX6, AN, AN2, D11S812E, FVH1, MGDA, WAGR, paired box 6, ASGD5
Зовнішні ІД	OMIM: 607108 MGI: 97490 HomoloGene: 1212 GeneCards: PAX6
Пов'язані генетичні захворювання
morning glory disc anomaly, aniridia type 2, foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми • зв'язування з ДНК • sequence-specific DNA binding • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • зв'язування з фактором транскрипції • protein kinase binding • зв'язування з убіквітинпротеїнлігазою • зв'язування гістонацетилтрансферази • co-SMAD binding • R-SMAD binding • зв'язування з HMG-боксом • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма • внутрішньоклітинний Біологічний процес • розвиток ока • blood vessel development • animal organ morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • glucose homeostasis • ДНК-матрична транскрипція • central nervous system development • response to wounding • диференціація клітин • cornea development in camera-type eye • negative regulation of neurogenesis • зріння (видіннє) • iris morphogenesis • розвиток багатоклітинного організму • neuron fate commitment • Убіквітин-залежний протеоліз • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • establishment of mitotic spindle orientation • Детермінація • neuron migration • GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation • positive regulation of neuroblast proliferation • lens development in camera-type eye • регіоналізація • type B pancreatic cell differentiation • pancreatic A cell development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 регуляція транскрипції РНК-полімеразою II • transcription by RNA polymerase II • smoothened signaling pathway • аксоноґенеза • axon guidance • brain development • salivary gland morphogenesis • негативна регуляція проліферації клітин • regulation of asymmetric cell division • dorsal/ventral axis specification • anterior/posterior pattern specification • dorsal/ventral pattern formation • регуляція експресії генів • GO:1901313 positive regulation of gene expression • pallium development • oligodendrocyte cell fate specification • cerebral cortex regionalization • forebrain dorsal/ventral pattern formation • commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain • forebrain-midbrain boundary formation • telencephalon regionalization • pituitary gland development • habenula development • signal transduction involved in regulation of gene expression • keratinocyte differentiation • regulation of cell migration • positive regulation of epithelial cell differentiation • розвиток переднього мозку • lacrimal gland development • protein localization to organelle • eye photoreceptor cell development • camera-type eye development • cell fate commitment • негативна регуляція диференціації нейронів • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of timing of cell differentiation • embryonic camera-type eye morphogenesis • astrocyte differentiation • negative regulation of epithelial cell proliferation • regulation of neurogenesis • retina development in camera-type eye • cellular response to leukemia inhibitory factor • negative regulation of neural precursor cell proliferation • positive regulation of core promoter binding Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5080	18508
Ensembl	ENSG00000007372	ENSMUSG00000027168
UniProt	P26367	P63015
RefSeq (мРНК)	NM_000280 NM_001127612 NM_001258462 NM_001258463 NM_001258464 NM_001258465 NM_001310158 NM_001310159 NM_001310160 NM_001310161 NM_001604	NM_001244198 NM_001244200 NM_001244201 NM_001244202 NM_013627 NM_001310144 NM_001310145 NM_001310146
RefSeq (білок)	NP_000271 NP_001121084 NP_001245391 NP_001245392 NP_001245393 NP_001245394 NP_001297087 NP_001297088 NP_001297089 NP_001297090 NP_001595 NP_001355816 NP_001355817 NP_001355818 NP_001355819 NP_001355820 NP_001355821 NP_001355822 NP_001355823 NP_001355828 NP_001355829 NP_001355830 NP_001355831 NP_001355832 NP_001355833 NP_001355834 NP_001355835 NP_001355836 NP_001355837 NP_001355838 NP_001355839 NP_001355840 NP_001355841 NP_001355842 NP_001355843 NP_001355844 NP_001355845 NP_001355846 NP_001355847 NP_001355848 NP_001355849 NP_001355850 NP_001355851 NP_001355852 NP_001355853 NP_001355854 NP_001355855 NP_001355856 NP_001355857 NP_001355858 NP_001355859	NP_001231127 NP_001231129 NP_001231130 NP_001231131 NP_001297073 NP_001297074 NP_001297075 NP_038655
Локус (UCSC)	Хр. 11: 31.78 – 31.82 Mb	Хр. 2: 105.5 – 105.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PAX6 (англ. Paired box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 46 683.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQNSHSGVNQ		LGGVFVNGRP		LPDSTRQKIV		ELAHSGARPC		DISRILQVSN
GCVSKILGRY		YETGSIRPRA		IGGSKPRVAT		PEVVSKIAQY		KRECPSIFAW
EIRDRLLSEG		VCTNDNIPSV		SSINRVLRNL		ASEKQQMGAD		GMYDKLRMLN
GQTGSWGTRP		GWYPGTSVPG		QPTQDGCQQQ		EGGGENTNSI		SSNGEDSDEA
QMRLQLKRKL		QRNRTSFTQE		QIEALEKEFE		RTHYPDVFAR		ERLAAKIDLP
EARIQVWFSN		RRAKWRREEK		LRNQRRQASN		TPSHIPISSS		FSTSVYQPIP
QPTTPVSSFT		SGSMLGRTDT		ALTNTYSALP		PMPSFTMANN		LPMQPPVPSQ
TSSYSCMLPT		SPSVNGRSYD		TYTPPHMQTH		MNSQPMGTSG		TTSTGLISPG
VSVPVQVPGS		EPDMSQYWPR		LQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Glaser T., Walton D.S., Maas R.L. (1992). Genomic structure, evolutionary conservation and aniridia mutations in the human PAX6 gene. Nat. Genet. 2: 232—239. PMID 1345175 doi:10.1038/ng1192-232
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Larsen K.B., Lutterodt M., Rath M.F., Moeller M. (2009). Expression of the homeobox genes PAX6, OTX2, and OTX1 in the early human fetal retina. Int. J. Dev. Neurosci. 27: 485—492. PMID 19414065 doi:10.1016/j.ijdevneu.2009.04.004
• Prosser J., van Heyningen V. (1998). PAX6 mutations reviewed. Hum. Mutat. 11: 93—108. PMID 9482572 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<93::AID-HUMU1>3.0.CO;2-M
• Azuma N., Nishina S., Yanagisawa H., Okuyama T., Yamada M. (1996). PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia. Nat. Genet. 13: 141—142. PMID 8640214 doi:10.1038/ng0696-141
• Tang H.K., Chao L.-Y., Saunders G.F. (1997). Functional analysis of paired box missense mutations in the PAX6 gene. Hum. Mol. Genet. 6: 381—386. PMID 9147640 doi:10.1093/hmg/6.3.381

Див. також

• Хромосома 11