SLC12A3

SLC12A3
Identifiants
Alias	SLC12A3
IDs externes	OMIM: 600968 MGI: 108114 HomoloGene: 287 GeneCards: SLC12A3
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 16 humain
Fin	56,915,850 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 8 (souris)
Fin	95,092,842 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	tubule rénal; ; human kidney; ; buccal mucosa cell; ; glomérule rénal; ; Médullaire rénale; ; pancreatic ductal cell; ; granulocyte; ; ganglion lymphatique; ; mononuclear cell; ; rate;
	Fortement exprimé dans
	right kidney; ; human kidney; ; distal tubule; ; renal cortex; ; primary visual cortex; ; granulocyte; ; proximal tubule; ; moelle osseuse; ; métanéphros; ; muscle de la cuisse;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	cation:chloride symporter activity; liaison protéique; symporter activity; transporter activity; sodium:chloride symporter activity; sodium:potassium:chloride symporter activity; sodium ion transmembrane transporter activity; potassium:chloride symporter activity;
Composant cellulaire	integral component of membrane; cytosol; membrane plasmique; integral component of plasma membrane; exosome; apical plasma membrane; membrane;
Processus biologique	chloride transmembrane transport; ion transport; sodium ion transmembrane transport; sodium ion transport; transport transmembranaire; chloride transport; transport; cell volume homeostasis; chloride ion homeostasis; potassium ion homeostasis; sodium ion homeostasis; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	6559
	20497
	ENSG00000070915
	ENSMUSG00000031766
	P55017
	P59158
	NM_000339; NM_001126107; NM_001126108
	NM_001205311; NM_019415
	NP_000330; NP_001119579; NP_001119580
	NP_001192240; NP_062288
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

SLC12A3 est un gène situé sur le chromosome 16 humain^[5]. Il code pour le co-transporteur Na-Cl (NCC) sensible aux diurétiques thiazidiques^[6].

Maladies liées

Syndrome de Gitelman^[7]

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000070915 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031766 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 16 juin 2026)
↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le 16 juin 2026)
↑ « SLC12A3 - solute carrier family 12 member 3 », sur www.orpha.net (consulté le 16 juin 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000070915 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031766 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 16 juin 2026)

[6] « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le 16 juin 2026)

[7] « SLC12A3 - solute carrier family 12 member 3 », sur www.orpha.net (consulté le 16 juin 2026)

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v · m Chromosome 16 humain
Gènes	ABCC6 ACSF3 CLCN7 CMT1C CREBBP FOXC2 GAN GSCH HBA1 HBA2 HBZ MEFV MLYCD OR1F1 OR2C1 PKD1 SALL1 SLC5A2 SLC6A2 SLC7A5 SLC7A6 SLC9A5 SLC5A11 SLC12A3 SLC12A4 SLC38A7 SLC38A8 SOX8 TSC2
Protéines	NCC Protéine de voûte majeure
Maladies liées	Trisomie 16 Acidurie combinée malonique et méthylmalonique Syndrome lymphœdème-distichiasis Neuropathie à axones géants Encéphalopathie glycinique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Townes-Brocks Dyskinésie kinésigénique paroxystique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Ostéopétrose Maladie périodique Pseudoxanthome élastique Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome de Jaeken Syndrome de Rubinstein-Taybi Sclérose tubéreuse de Bourneville Thalassémie alpha Syndrome ATR 16 Syndrome d'Asperger Syndrome de Desbuquois Porokératose