SLC43A2

SLC43A2
Identifiants
Alias	SLC43A2
IDs externes	OMIM: 610791 MGI: 2442746 HomoloGene: 17555 GeneCards: SLC43A2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 17 humain
Fin	1,628,886 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	75,468,401 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	monocyte; ; granulocyte; ; muscle gastrocnémien; ; sang; ; human kidney; ; appendice iléo-cæcal; ; rate; ; upper lobe of left lung; ; placenta; ; cellule de la moelle osseuse;
	Fortement exprimé dans
	stroma of bone marrow; ; epithelium of small intestine; ; Jéjunum; ; septum interventriculaire; ; substantia nigra; ; iléon; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; cellule de Paneth; ; valve aortique; ; Vésicule vitelline;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	neutral amino acid transmembrane transporter activity; L-amino acid transmembrane transporter activity; amino acid transmembrane transporter activity;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane plasmique; integral component of plasma membrane; membrane;
Processus biologique	L-amino acid transport; amino acid transport; L-alpha-amino acid transmembrane transport; amino acid transmembrane transport; neutral amino acid transport; transport transmembranaire;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	124935
	215113
	ENSG00000278550; ENSG00000167703
	ENSMUSG00000038178
	Q8N370
	Q8CGA3
	NM_001284498; NM_001284499; NM_152346; NM_001321364; NM_001321365
	NM_001199283; NM_001199284; NM_173388
	NP_001271427; NP_001271428; NP_001308293; NP_001308294; NP_689559
	NP_001186212; NP_001186213; NP_775564
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

SLC43A2 est un gène situé sur le chromosome 17 humain^[5].

Maladies liées

Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive^[6]

Notes et références

1 2 3 ENSG00000167703 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000278550, ENSG00000167703 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038178 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « SLC43A2 solute carrier family 43 member 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 10 mai 2026)
↑ (en) « SLC43A2 Gene - Solute Carrier Family 43 Member 2 » , sur genecards.org (consulté le 10 mai 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 ENSG00000167703 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000278550, ENSG00000167703 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038178 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « SLC43A2 solute carrier family 43 member 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 10 mai 2026)

[6] (en) « SLC43A2 Gene - Solute Carrier Family 43 Member 2 » , sur genecards.org (consulté le 10 mai 2026)

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[5]

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v · m Chromosome 17 humain
Gènes	BRCA1 COL1A1 CTNS FLCN G6PC MAPT PRKAR1A OR1A1 OR1A2 OR1D2 OR1D4 OR1D5 OR1E1 OR1E2 OR1E3 OR1G1 OR1P1 OR1R1 OR3A1 OR3A2 OR3A3 SGSH SLC2A4 SLC4A1 SLC5A10 SLC6A4 SLC13A2 SLC13A5 SLC16A3 SLC16A5 SLC16A6 SLC16A11 SLC16A13 SLC25A10 SLC25A11 SLC25A19 SLC25A35 SLC25A39 SLC26A11 SLC35B1 SLC35G3 SLC35G6 SLC38A10 SLC39A11 SLC43A2 SLC46A1 SLC47A1 SLC47A2 SLC52A1 SPNS3 UNC13D
Protéines	GLUT4 Importine alpha Ubiquitine Nucléoporine 88
Maladies liées	Amélogenèse imparfaite Maladie de Pompe Lymphohistiocytose familiale Paralysie périodique hypokaliémique hyperkaliémique Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome de Romano-Ward Cancer du sein Démence frontotemporale liée au chromosome 17 Paralysie supranucléaire progressive Maladie d'Alexander Glycogénose type 1 Maladie de Naxos Dystrophie musculaire des ceintures Épidermolyse bulleuse Pachyonychie congénitale Neurofibromatose de type I Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Syndrome de Smith-Magenis Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Cystinose Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Miller-Dieker Maladie de Canavan Maladie de Caffey Syndrome de Desbuquois